ПОРФИРИЯ – РЕДКАЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ, ПОРОДИВШАЯ МИФ О ВАМПИРАХ
Боязнь света, отвращение к чесноку и скрытный образ жизни – на протяжении веков эти приметы являлись верными признаками вампира. Однако современная медицина знает, что за средневековыми суевериями скрывалась реальная генетическая болезнь – порфирия.
Что это за заболевание? Как часто оно встречается среди людей, как породило миф о вампирах, и кто из знаменитых исторических личностей страдал порфирией?
? НАРУШЕНИЕ обмена веществ
Порфирия – заболевание, при котором нарушается синтез гема. Гем – ключевой компонент гемоглобина, участвующий в переносе кислорода по организму и расщеплении свободных радикалов (токсичных химических соединений).
Гем в большом количестве синтезируется в печени и костном мозгу. Образование компонента проходит через 8 последовательных этапов, за каждый из которых отвечает один определенный фермент. В свою очередь, ферменты кодируются генами.
Классическая наследственная порфирия возникает, когда ген начинает кодировать 1из 8 ответственных ферментов в недостаточном количестве. В результате в организме накапливаются порфирины – промежуточные продукты синтеза вышеупомянутого гема. Соединения эти токсичны, а потому вызывают ряд неприятных симптомов.
? ПРОЯВЛЕНИЯ генетической мутации
«Болезнь вампиров» может проявиться внезапно в любой момент жизни: в 5, 10, 20 и даже в 40 лет. Иногда спящая мутация может активироваться при чрезмерном употреблении алкоголя, отравлении тяжёлыми металлами , голодании, перенесённой инфекции или другом стрессе для организма.
Частота заболеваемости составляет, по разным оценкам, от 2 до 200 случаев на 100 тысяч человек. При этом в северных регионах планеты таких пациентов больше.
«Бракованные» ферменты могут быть разные. Это значит, что комбинация симптомов и зоны поражения организма тоже различаются. Больные жалуются на боль в животе, снижение чувствительности по всему телу, стресс, приступы злости, помутнение рассудка, галлюцинации. У них меняется цвет мочи на розовый или бурый цвет, авитаминоз приводит к кровоточению дёсен и обнажению зубов, появляется бледность кожи.
В тяжёлой форме кожа начинает реагировать на солнечный свет. Порфирины фотоактивны и способны под воздействием ультрафиолета поглощать энергию и затем высвобождать её, повреждая тем самым клетки изнутри. Внешне это проявляется в язвах и почернении кожи. Лицо, руки и любые другие открытые участки тела довольно быстро покрываются рубцами и трудно заживающими ранами.
? РОЖДЕНИЕ легенды
А теперь попробуйте взглянуть на пациента, страдающего порфирией, с точки зрения средневекового человека, который не имеет ни малейшего понятия о генах и современной медицине.
Сосед неожиданно начал сторониться людей, стал вспыльчив, бледен и испытывает боль от солнечного света. В конце концов, люди замечают у него кровоточащие зубы и красный цвет мочи. Вампир, восставший из мёртвых, не иначе.
При чем же тут чеснок? В овоще содержится сера, которая провоцирует приступы порфирии и вызывает боль. А заострённый осиновый кол может навредить любому человеку, не только вурдалаку.
С вампирами связана ещё одна легенда, будто они питались кровью людей. И она могла быть правдивой: больным порфирией переливают много крови, чтобы облегчить их симптомы. Возможно, в прошлом страдающие от болезни пили кровь других людей, чтобы хоть как-то выжить и не умереть.
Знания Гиппократа, который ещё в 370 году до н.э. описал эту болезнь, до европейских крестьян не дошли. Истории о загадочных существах идеально ложились на религиозную картину мира и распространились по всему миру.
? ЗНАМЕНИТЫЕ «вампиры» в истории
Согласно исследованиям британских историков, «вампиром» мог быть английский король XVIII века Георг III. Монарх страдал неким психическим расстройством. Диагноз подтверждается тем, что отдельные формы наследственной порфирии обнаруживались у его потомков: принцессы прусской Шарлотты, графа Уильяма Глостерского и других.
Учёные также уверены, что порфирия была у вавилонского царя Навуходоносора, королевы Португалии Марии I и, разумеется, у правителя Валахии Влада Цепеша. Последний послужил основой многочисленных рассказов о Дракуле.
Сегодня порфирия считается тяжёлым заболеванием и лечится с большим трудом. Исследователи постоянно ищут новые лекарства на основе генной инженерии, чтобы исправить повреждённые участки ДНК. Возможно, в будущем больные порфирией всё же смогут избавиться от этого недуга.
#всети
Боязнь света, отвращение к чесноку и скрытный образ жизни – на протяжении веков эти приметы являлись верными признаками вампира. Однако современная медицина знает, что за средневековыми суевериями скрывалась реальная генетическая болезнь – порфирия.
Что это за заболевание? Как часто оно встречается среди людей, как породило миф о вампирах, и кто из знаменитых исторических личностей страдал порфирией?
? НАРУШЕНИЕ обмена веществ
Порфирия – заболевание, при котором нарушается синтез гема. Гем – ключевой компонент гемоглобина, участвующий в переносе кислорода по организму и расщеплении свободных радикалов (токсичных химических соединений).
Гем в большом количестве синтезируется в печени и костном мозгу. Образование компонента проходит через 8 последовательных этапов, за каждый из которых отвечает один определенный фермент. В свою очередь, ферменты кодируются генами.
Классическая наследственная порфирия возникает, когда ген начинает кодировать 1из 8 ответственных ферментов в недостаточном количестве. В результате в организме накапливаются порфирины – промежуточные продукты синтеза вышеупомянутого гема. Соединения эти токсичны, а потому вызывают ряд неприятных симптомов.
? ПРОЯВЛЕНИЯ генетической мутации
«Болезнь вампиров» может проявиться внезапно в любой момент жизни: в 5, 10, 20 и даже в 40 лет. Иногда спящая мутация может активироваться при чрезмерном употреблении алкоголя, отравлении тяжёлыми металлами , голодании, перенесённой инфекции или другом стрессе для организма.
Частота заболеваемости составляет, по разным оценкам, от 2 до 200 случаев на 100 тысяч человек. При этом в северных регионах планеты таких пациентов больше.
«Бракованные» ферменты могут быть разные. Это значит, что комбинация симптомов и зоны поражения организма тоже различаются. Больные жалуются на боль в животе, снижение чувствительности по всему телу, стресс, приступы злости, помутнение рассудка, галлюцинации. У них меняется цвет мочи на розовый или бурый цвет, авитаминоз приводит к кровоточению дёсен и обнажению зубов, появляется бледность кожи.
В тяжёлой форме кожа начинает реагировать на солнечный свет. Порфирины фотоактивны и способны под воздействием ультрафиолета поглощать энергию и затем высвобождать её, повреждая тем самым клетки изнутри. Внешне это проявляется в язвах и почернении кожи. Лицо, руки и любые другие открытые участки тела довольно быстро покрываются рубцами и трудно заживающими ранами.
? РОЖДЕНИЕ легенды
А теперь попробуйте взглянуть на пациента, страдающего порфирией, с точки зрения средневекового человека, который не имеет ни малейшего понятия о генах и современной медицине.
Сосед неожиданно начал сторониться людей, стал вспыльчив, бледен и испытывает боль от солнечного света. В конце концов, люди замечают у него кровоточащие зубы и красный цвет мочи. Вампир, восставший из мёртвых, не иначе.
При чем же тут чеснок? В овоще содержится сера, которая провоцирует приступы порфирии и вызывает боль. А заострённый осиновый кол может навредить любому человеку, не только вурдалаку.
С вампирами связана ещё одна легенда, будто они питались кровью людей. И она могла быть правдивой: больным порфирией переливают много крови, чтобы облегчить их симптомы. Возможно, в прошлом страдающие от болезни пили кровь других людей, чтобы хоть как-то выжить и не умереть.
Знания Гиппократа, который ещё в 370 году до н.э. описал эту болезнь, до европейских крестьян не дошли. Истории о загадочных существах идеально ложились на религиозную картину мира и распространились по всему миру.
? ЗНАМЕНИТЫЕ «вампиры» в истории
Согласно исследованиям британских историков, «вампиром» мог быть английский король XVIII века Георг III. Монарх страдал неким психическим расстройством. Диагноз подтверждается тем, что отдельные формы наследственной порфирии обнаруживались у его потомков: принцессы прусской Шарлотты, графа Уильяма Глостерского и других.
Учёные также уверены, что порфирия была у вавилонского царя Навуходоносора, королевы Португалии Марии I и, разумеется, у правителя Валахии Влада Цепеша. Последний послужил основой многочисленных рассказов о Дракуле.
Сегодня порфирия считается тяжёлым заболеванием и лечится с большим трудом. Исследователи постоянно ищут новые лекарства на основе генной инженерии, чтобы исправить повреждённые участки ДНК. Возможно, в будущем больные порфирией всё же смогут избавиться от этого недуга.
#всети
Подробнее
10 мес. назад
